윌슨병 총 정리
윌슨병 이란?윌슨병은 구리 대사 이상으로 인해 발생하는 질환으로, AR(자가인식) 유전자에 변이가 있는 경우에 발생합니다. 이로 인해 구리가 적절히 대사 되지 못하고 쌓이게 되어 간, 뇌, 눈, 신장 등 다양한 장기에 손상을 일으킵니다. 주요 증상으로는 간기능 이상, 신경학적 증상, 눈의 황달, 피부 변화 등이 있습니다. 진단은 혈액검사, 구리대사검사, 유전검사 등을 통해 이루어지며, 조기 발견과 치료가 중요합니다. 치료에는 구리결핍제 투여, 구리축적 억제제, 간이식 등이 포함됩니다. 윌슨병은 적시에 치료를 받으면 대부분 예후가 양호하나, 미치지 않은 경우에는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.윌슨병 원인윌슨병의 주요 원인은 AR(자가인식) 유전자에 있는 ATP7B 유전자의 변이로 인한 구리 대사 이상..
2024. 8. 7.
위장관 기질 종양 총 정리
위장관 기질 종양 이란?위장관 기질 종양(Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST)은 소화관의 장기인 위장관에서 발생하는 희귀한 종양으로, 주로 위나 소장에서 발견됩니다. GIST는 결절성 세포에서 발생하는 신경내분비종양으로, 주로 특정 유전자인 KIT 유전자 또는 PDGFRA 유전자의 변이로 인해 발생합니다. GIST는 종양의 크기와 위치에 따라 증상이 다를 수 있으며, 소화기 출혈, 복통, 구토, 체중 감소 등의 증상을 유발할 수 있습니다. 종양의 크기가 커지거나 확산되면 주변 조직이나 장기에 압력을 가해 합병증을 유발할 수 있습니다. GIST는 조직학적 특성에 따라 다양한 치료 옵션을 고려해야 하며, 종양의 크기, 위치, 확산 정도 등을 고려하여 개별적인 치료 계획이 수립되..
2024. 8. 7.
십이지장염 총 정리
십이지장염 이란?십이지장염은 십이지장 내벽에 염증이 발생하는 질환으로, 십이지장은 위와 소장 사이에 위치한 소화기관의 일부입니다. 이 질환은 다양한 원인에 의해 발생할 수 있으며, 주로 헬리코박터 파일로리균, 자극적인 식습관, 약물 남용, 스트레스 등이 원인으로 작용할 수 있습니다. 십이지장염은 소화기관의 점막에 염증이 발생하면서 소화기능이 저하되고, 소화효소의 분비가 감소하여 소화기능이 저하될 수 있습니다. 이로 인해 소화불량, 속쓰림, 복통, 구토, 설사 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 진단은 내시경을 통해 십이지장 내부를 직접 확인하거나, 혈액검사, 복부 초음파, 방사선 검사 등을 통해 이루어질 수 있습니다. 증상의 심각성에 따라 적절한 치료 방법이 결정되며, 약물 치료, 식이요법, 스트레스 관리..
2024. 8. 5.