테이 삭스병 총 정리
테이 삭스병 이란?테이 삭스병은 유전적 대사 장애로, 주로 신경계에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환은 HEXA 유전자의 결함으로 인해 발생하며, 이 유전자는 뇌와 신경 세포에서 중요한 효소인 헥소사미니다제를 생성하는 데 필요합니다. 이 효소는 지질의 분해에 관여하는데, 결핍되면 특정 지질이 축적되어 신경 세포에 손상을 주게 됩니다. 테이 삭스병은 주로 유대인, 특히 아슈케나지 유대인 사이에서 높은 발병률을 보입니다. 이 질환은 일반적으로 유아기 또는 어린 시절에 나타나며, 초기 증상으로는 발달 지연, 시각 및 청각 손실, 근육 약화, 경련 등이 있습니다. 시간이 지남에 따라 증상이 악화되며, 환자는 결국 심각한 신경학적 손상을 겪게 됩니다. 진단은 주로 유전자 검사와 임상 증상을 통해 이루어지며, 현..
2024. 11. 12.
크로이츠펠트 야콥병 총 정리
크로이츠펠트 야콥병 이란?크로이츠펠트-야콥병은 신경계에 영향을 미치는 희귀한 퇴행성 질환으로, 주로 프리온 단백질의 비정상적인 변형에 의해 발생합니다. 이 질병은 뇌의 신경 세포를 파괴하여 점진적인 인지 기능 저하, 운동 장애, 그리고 다양한 신경학적 증상을 초래합니다. 크로이츠펠트-야콥병은 일반적으로 세 가지 주요 형태로 나뉩니다. 첫 번째는 전형적인 형태로, 주로 60세 이상의 성인에서 발생하며, 급격한 인지 저하와 행동 변화가 특징입니다.두 번째는 변종 형태로, 주로 젊은 사람들에게 나타나며, 감염된 육류 제품을 통해 전파될 수 있습니다.세 번째는 유전적 형태로, 가족력이 있는 경우 발생할 수 있습니다. 이 질병의 초기 증상으로는 기억력 저하, 혼란, 우울증, 불안 등이 있으며, 진행됨에 따라 시각..
2024. 11. 11.
척수병증 총 정리
척수병증 이란?척수병증은 척수에 발생하는 다양한 질환이나 손상으로 인해 척수 기능이 저하되는 상태를 말합니다. 척수는 뇌와 신체의 나머지 부분을 연결하는 중요한 신경 경로로, 이곳에서 신경 신호가 전달되어 운동과 감각 기능이 이루어집니다. 척수병증은 여러 원인에 의해 발생할 수 있으며, 가장 흔한 원인으로는 퇴행성 변화, 외상, 종양, 염증, 감염 등이 있습니다. 척수병증의 증상은 다양하게 나타날 수 있으며, 일반적으로 팔과 다리의 감각 이상, 근력 약화, 균형 감각 저하, 배뇨 및 배변 기능 장애 등이 포함됩니다. 이러한 증상은 척수의 손상 정도와 위치에 따라 다르게 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 경추 부위의 손상은 팔과 손의 기능에 영향을 미칠 수 있으며, 흉추나 요추 부위의 손상은 하체에 영향을..
2024. 11. 10.
척수 종양 총 정리
척수 종양 이란?척수 종양은 척수 내 또는 주변에 발생하는 비정상적인 세포 덩어리입니다. 이러한 종양은 양성 또는 악성일 수 있으며, 척수의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 척수는 신경 신호를 뇌와 신체의 다른 부분 간에 전달하는 중요한 역할을 하므로, 종양이 발생하면 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 척수 종양은 크게 두 가지로 분류됩니다. 첫째, 원발성 종양은 척수에서 직접 발생하는 종양으로, 신경교종, 수막종, 신경초종 등이 포함됩니다. 둘째, 전이성 종양은 다른 장기에서 발생한 암세포가 혈류를 통해 척수로 전이된 경우입니다. 이러한 전이성 종양은 일반적으로 악성으로 간주됩니다. 척수 종양의 증상은 종양의 위치와 크기에 따라 다르지만, 일반적으로 통증, 감각 이상, 근력 약화, 배뇨 및..
2024. 11. 10.
진행성 핵상마비 총 정리
진행성 핵상마비 이란?진행성 핵상마비는 중추신경계의 퇴행성 질환으로, 주로 운동 기능과 균형, 시각, 인지에 영향을 미칩니다. 이 질환은 뇌의 특정 부위, 특히 눈의 움직임을 조절하는 핵과 관련된 신경세포가 퇴화하면서 발생합니다. 주요 증상으로는 보행의 불안정성, 경직, 균형 감각의 저하, 그리고 눈의 움직임에 문제가 생기는 것이 있습니다. 환자는 종종 시선 고정이나 눈을 위아래로 움직이는 데 어려움을 겪으며, 이로 인해 낙상의 위험이 증가합니다. 또한, 인지 기능의 저하나 감정 변화도 나타날 수 있습니다. 진행성 핵상마비는 일반적으로 50대 후반에서 70대 초반에 발병하며, 남성에게서 더 흔하게 나타납니다. 질환의 진행 속도는 개인마다 다르지만, 대개 5년에서 10년 이내에 심각한 장애가 발생할 수 ..
2024. 11. 10.
